Pewarisan Sifat Pada Manusia dan Kelainan Sifat yang Diturunkan

 

Pewarisan Sifat Pada Manusia dan Kelainan Sifat yang Diturunkan

 

Pewarisan sifat pada manusia dapat memengaruhi bentuk fisik. Selain itu, pewarisan sifat pada manusia juga berdampak pada menurunnya suatu penyakit cacat kepada keturunannya.

Pewarisan sifat pada manusia ditentukan oleh gen dan kromosom yang dimiliki oleh individu yang melakukan persilangan.

 

A.      pewarisan sifat pada manusia 

 

1.         Warna Kulit

Model Pewarisan Warna Kulit pada Manusia. Warna kulit juga dikode oleh banyak gen. Namun dapat kita sederhanakan menjadi tiga gen. Misalnya tiga gen tersebut yaitu gen A, B, C yang mengkode pembentukan pigmen kulit yaitu melanin sehingga kulit menjadi gelap. Variasi atau alternatif gen lain pada kulit (alela) yaitu gen a, b, c. Orang yang memiliki gen AABBCC akan memiliki kulit sangat gelap, sedangkan yang memiliki gen aabbcc akan memiliki kulit sangat terang.

Orang yang memiliki gen AaBbCc akan memiliki warna kulit sawo matang (tengah-tengah antara sangat gelap dan sangat cerah). Selain akibat gen faktor lingkungan, faktor lain seperti paparan sinar matahari juga berpengaruh pada fenotip warna kulit.

 

2.         Bentuk Pertumbuhan Rambut pada Dahi

Ada rambut yang tumbuh melingkar biasa atau tumbuh seperti huruf “V” atau yang dikenal dengan widow’s peak. Tumbuhnya rambut seperti huruf “V” dikontrol oleh gen W (diambil dari widow’s peak). Gen W ini bersifat dominan, orang yang memiliki pertumbuhan rambut pada dahi memiliki gen WW (homozigot dominan) atau gen Ww (heterozigot), sedangkan orang yang tidak memiliki pertumbuhan rambut seperti huruf “V” memiliki genotip homozigot resesif (ww).

 

3.         Tipe Perlekatan Cuping Telinga

Seperti yang telah dipaparkan sebelumnya tipe perlekatan cuping telinga ini juga dikontrol oleh gen, yaitu gen G untuk cuping telinga terpisah atau terlepas dan gen g untuk cuping telinga melekat. Jadi, seseorang yang memiliki gen G (baik bergenotip GG atau Gg) akan memiliki tipe perlekatan cuping telinga terpisah, sedangkan yang memiliki tipe perlekatan cuping melekat memiliki gen gg.

4.         Bentuk Rambut

Bentuk rambut juga dikode oleh gen. Ada dua versi gen yang mengendalikan tipe rambut, gen C (dominan) mengkode rambut keriting, dan gen s (resesif) mengkode rambut lurus. Bentuk rambut merupakan kasus yang menarik yang dikenal dominansi tidak sempurna. Artinya, jika kamu memiliki salah satu dari kedua jenis gen tersebut (gen C dan gen s), kamu akan mendapat campuran dari keduanya yaitu rambutmu akan menjadi berombak (Cs). Jadi, orang yang memiliki rambut keriting memiliki genotif CC, orang yang memiliki rambut berombak memiliki genotif Cs, dan yang memiliki rambut lurus memiliki genotip ss.

 

5.         Penentuan Golongan Darah

Golongan darah ditentukan oleh alel yang berada pada lokus tunggal, yaitu lokus imunoglobin (I). Gen tersebut memiliki tiga alel berbeda, I^A, I^B, dan I^O. Alel I^A dan I^B bersifat kodominan, sehingga kombinasi keduanya akan menghasilkan golongan darah AB.Sementara itu, alel I^O bersifat resesif, baik terhadap I^A  maupun I^B. Berikut tabel hubungan antara genotip dan fenotip golongan darah manusia.

B.      Kelainan Sifat pada Manusia yang Diturunkan

          1. Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan tidak adanya zat warna (pigmen) yang disebut zat melanin. Orang yang menderita kelainan ini pada umumnya akan mengalami fotofobia atau takut cahaya. Pigmen melanin berfungsi untuk melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Tidak adanya pigmen kulit membuat penderita lebih rentan terserang kanker kulit dan kulit mudah melepuh akibat terpapar sinar matahari.

 

Gen penyebab kelainan ini bersifat resesif (gen a). Orang yang menderita kelainan ini memiliki genotip homozigot resesif (aa), sedangkan orang yang normal memiliki genotip homozigot dominan (AA) sedangkan yang menjadi carrier atau pembawa memiliki genotip heterozigot (Aa).

 

2. Buta Warna

Buta warna adalah kelainan seseorang yang tidak dapat membedakan beberapa warna dengan baik, biasanya antara merah, oranye, biru, dan hijau. Penyakit buta warna diakibatkan gen yang berada pada kromoson kelamin X. Seorang perempuan akan menderita buta warna jika kedua kromosom X mengandung gen buta warna (X^cbX^cb), namun jika hanya salah satu kromosom X yang mengandung gen buta warna (X^cbX) maka perempuan tersebut akan menjadi pembawa (carrier) gen buta warna tanpa menjadi penderita. Pada laki-laki jika kromosom X mengandung gen buta warna maka akan langsung menderita buta warna (X^cb Y).

 

Susunan genotip orang normal dan buta warna dapat dituliskan sebagai berikut.

XY      =   laki-laki normal

X^cbY   =   laki-laki buta warna

XX      =   wanita normal

X^cbX   =   wanita normal pembawa sifat buta warna (carrier)

X^cbX^cb  =   wanita buta warna

 

3. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan di mana darah sulit untuk menggumpal saat terjadi luka pada bagian tubuh tertentu yang disebabkan tidak dihasilkannya faktor penggumpalan darah dalam tubuh seseorang. Saat penderita hemofilia mengalami luka disertai pecahnya pembuluh darah, maka darah akan terus mengalir keluar dan sukar membeku sehingga penderita dapat mengalami kekurangan darah dan dapat menyebabkan kematian. Gen hemofilia terletak pada kromosom X dan sering ditandai dengan lambang X^h (huruf X sebagai penanda jenis kromosom, huruf h sebagai penanda gen hemofilia). Jika wanita memiliki salah satu kromosom X yang mengandung gen hemofilia (memiliki genotip X^hX) maka ia akan menjadi pembawa (carrier) kelainan hemofilia. Wanita dengan kedua kromosom X mengandung gen hemofilia (memiliki genotip X^hX^h) akan langsung meninggal (letal) pada saat dilahirkan. Orang laki-laki memiliki satu kromosom X saja, sehingga orang laki-laki yang menderita hemofi lia adalah laki-laki yang memiliki kromosom X yang mengandung gen hemofilia (X^hY).

Dengan demikian, susunan genotip pada orang normal dan hemofilia dapat dituliskan sebagai berikut.

XX        =   wanita normal

X^hX^h    =   wanita hemofilia letal (menyebabkan kematian sebelum lahir)

X^hX      =   wanita normal pembawa sifat hemofilia (carrier)

XY      =   pria normal

X^hY     =   pria hemofilia

 

Penderita hemofilia lebih sering didapati pada laki – laki. Kondisi ini dikarenakan hemofilia diwariskan melalui mutasi genetik pada kromosom X dari ibu. Sorang laki – laki yang mendapat sifat hemofilia dari ibu akan langsung mengalamli hemofilia. Sedangkan seorang perempuan yang mendapat sifat hemofilia belum tentu memiliki hemofilia. Namun, seorang perempuan dengan sifat hemofilia mungkin menjadi pembawa sifat (carrier).

Kasus hemofilia jarang ditemui pada perempuan, biasanya perempuan hanya menjadi pembawa gen hemofilia melalui kromosom X. Perempuan yang memiliki gen hemofilia di salah satu kromosom X tidak akan menderita penyakit hemofilia. Gen hemofilia bersifat resesif, satu kromosom X pada perempuan carrier dapat mencukupi pembentukan faktor pembekuan darah.

Diagram persilangan di atas menunjukkan bagaimana hemofilia diturunkan dari orang tua yang normal namun ibu membawa gen resesif karier pencetus hemofilia. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (X^hX^h) sedangkan perempuan yang heterozigot (X^hX) pembekuan darahnya normal. Seorang laki-laki penderita hanya memiliki satu gen resesif (X^hY) saja karena dia hanya memiliki satu kromosom X. Inilah sebabnya mengapa penderita penyakit yang diakibatkan oleh gen tertaut seks lebih banyak diderita oleh laki-laki.

 

4. Kanker

Setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan secara normal merupakan suatu proses yang disusun dan dilakukan secara hati-hati serta dikontrol oleh berbagai gen. Kanker sebenarnya merupakan perkembangan dari sel tumor, yaitu sel yang terus membelah diluar kendali. Pembelahan diluar kendali ini terjadi akibat adanya mutasi atau kerusakan pada gen pengontrol pembelahan sel. Mutasi ini dapat disebabkan oleh sinar X, sinar UV, sinar gamma, zat kimia berbahaya, atau akibat infeksi virus. Sebenar-nya, mutasi yang terjadi pada satu gen saja sebenarnya tidak cukup untuk menghasilkan sel tumor. Hal ini disebabkan tubuh memiliki mekanisme perbaikan gen yang rusak. Namun, sejalan dengan bertambahnya waktu jika semakin banyak mutasi yang terjadi, maka mutasi tersebut akan terakumulasi menjadi banyak dan menyebabkan gen pengontrol pembelahan rusak akibatnya sel-sel membelah tanpa henti. Jika sel tumor ini tidak segera diatasi maka sel-sel tumor dapat terus berkembang dan mampu untuk menyebar ke seluruh tubuh membentuk berbagai jenis kanker, misalnya kanker kulit, kanker rahim, kanker payudara, dan kanker prostat.

 

Latihan Soal 

Share this post